罕见病，指那些发病率极低的疾病。这些疾病往往是慢性的、严重的，甚至危及生命，是人类医学面临的最大挑战之一。目前已知的罕见病有近7000种，约占人类疾病的10%。在种类繁多的罕见病当中，约有80%是由于基因缺陷所导致的，具有遗传性。因罕见病患病人数少，治疗罕见病的药物也被称为“孤儿药（orphan drug）”。根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。世界各国根据自己国家的具体情况，对罕见病的认定标准存在一定的差异。例如，美国将罕见病定义为每年患病人数少于20万人，或发病人口比例小于1/1500的疾病；日本规定，罕见病为患病人数少于5万，或发病人口比例为1/2500的疾病，中国台湾则以万分之一以下的发病率作为罕见病的标准。 目前，中国大陆对罕见病仍缺乏明确的定义，而多年来国家政府层面对罕见病领域的关注与支持力度日益渐强。

　　关于各国/地区罕见病定义：

　　美国2002年通过的《罕见病法案》将罕见病定义为在美国患病人数低于20万人，或患病率低于1/1500的疾病或病变。

　　日本对于罕见病的法律定义为在日本患病人数低于5万人，或患病率低于1/2500的疾病。

　　欧盟对罕见病的定义是危及生命或慢性渐进性疾病等患病率低于1/2000，需要特殊手段干预的疾病。

　　韩国将患病人口低于2万人的疾病定义为罕见病。

　　中国台湾地区2000年通过《罕见疾病防治及药物法》将罕见疾病定义为盛行率在万分之一以下、遗传性及诊治的困难性的疾病。

　　目前中国大陆尚无罕见病官方定义。

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