有家族病史的家庭应做孕前诊断或基因检测

　　提高罕见病诊断和治愈能力、降低罕见病出生比例，是医学专家最迫切的攻克方向。

　　中国工程院院士、浙江大学附属第一医院肝胆胰外科主任郑树森提醒，随着国家全面放开二胎，更需关注高龄产妇出生婴儿里的罕见病比例是否会增加。郑树森说，新世纪医学的重要支点之一，就是利用遗传学、精准医学等手段，提高罕见病的诊断和治愈能力。

　　浙江大学医学院附属妇产科生殖遗传科常务副主任董旻岳教授说，预防罕见病的重点在于防治遗传病出生缺陷，可从三个级别入手：针对新生儿出生后的筛查干预和对症治疗的三级预防；针对孕期的产前筛查干预，防止缺陷儿出生的二级预防；以及孕前控源检查的一级预防。

　　董旻岳说，三级预防是被动的，二级预防是比较积极的干预，一级预防才是源头的干预。已知家族有罕见病史的家庭，应做孕前诊断或者通过基因检测，在源头处预防罕见病发生。“罕见病出生缺陷的防治，应从被动走向主动，从三级走向二级、一级，把防治策略向前移，不要等到发生了再去治疗。”

　　（本文摘自《全国1600万人患的疾病，很多人却不熟悉它们 什么是罕见病？我们该如何发现和预防？》）

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