预防性治疗，开启血友病治疗新认知
讯（记者 董笑非）5月25日，由北京血友之家罕见病关爱中心主办的，旨在呼吁社会各界关注血友病儿童群体，推广和普及血友病预防治疗理念的血友病疾病认知公众宣教活动在北京举行。
血友病是一种由凝血因子缺乏而导致凝血障碍的遗传性疾病，如临床上较为常见的A型血友病就是缺乏凝血因子VIII。血友病的发病群体以男童为主，这些孩子出血后往往血流不止。定期注射凝血因子成为血友病治疗的主要手段，但有10%~30%的患者在治疗后会产生抗体FVIII抑制物。抑制物的存在导致患者治疗的有效性降低，出血风险变高。相比没有凝血因子VIII抑制物的患者，体内产生抑制物的患者死亡风险将会上升70%，这些患者面临极大的治疗挑战。
首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心吴润晖教授介绍，血友病按照症状轻重以及凝血因子的活性水平，分为轻度、中度和重度。凝血因子浓度小于1%即为重度血友病。重度患者时常会发生肌肉或关节出血，通常是自发性的且没有原因，每周可能出血1~2次。因此，这些患者必须要在出血前定期注射凝血因子，这就是国际上推荐的预防治疗方案。然而，高昂的治疗费用阻碍了标准剂量预防治疗方案在我国的普遍应用。自2006年起，北京儿童医院开始采用不到1/4的国际推荐剂量进行替代治疗，让就诊患儿关节出血减少80%以上。低剂量预防治疗仍然存在较高的关节损害风险，不能完全阻止关节病变的发展，但有效降低了致残率。
去年11月，罗氏首个非因子治疗、合并抑制物的药物艾美赛珠单抗在我国获批上市。这是可每周一次进行皮下注射的预防性治疗药物。吴润晖教授表示，相较以往的一周多次静脉注射，省时更能减少注射的痛苦，并且降低了出血风险。
北京血友之家罕见病关爱中心负责人关涛表示，目前北京登记的血友病的千余名患者中，中重度血友病儿童约有300名。随着我国医疗保障体系不断完善，又有创新药接连出现，他们在专家悉心治疗下，多数时候可以和正常孩子一样生活。他同时也表示，许多地区血友病儿童就医用药情况并不乐观，因此呼吁有关部门能考虑尽快将血友病预防治疗的药物纳入医保目录。
